Eine unentdeckte Krankheit

Salzburg  Diese Erkrankung bleibt oft jahrelang unentdeckt, und es werden nur Symptome behandelt. Die richtige Therapie bekommen Betroffene meist erst nach einem sehr langen Leidensweg mit schweren Organschädigungen. Die Warnzeichen für das Vorliegen des Morbus Gaucher sind sehr unspezifisch. Spezifische Testverfahren könnten zwar eine rasche Diagnose ermöglichen, das Bewusstsein für die Erkrankung fehlt in der Öffentlichkeit als auch in Fachkreisen.

„Nicht selten erfolgt die Diagnose erst nach mehreren Jahren. Für die Betroffenen kann dies lebensbedrohlich sein, etwa, wenn sich bereits Langzeitschäden manifestiert haben. Wir gehen davon aus, dass nur 30 Prozent der Betroffenen in Österreich diagnostiziert sind“, erklärt Florian B. Lagler, Vorstand des Instituts für angeborene Stoffwechselerkrankungen der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität Salzburg. „Es gibt gute und eindeutige Diagnoseverfahren. Das Problem, wie bei vielen seltenen Erkrankungen, ist der Weg zur Diagnose.“

Roman Pichler, Obmann der Österreichischen Morbus Gaucher Gesellschaft (ÖGG), weist auf die Grundproblematik seltener Erkrankungen hin: „Viele Menschen mit seltenen Krankheiten berichten noch immer, dass sie mit einem ‚eventuellen psychologischen Problem‘ diagnostiziert werden. “

Fettspeicherkrankheit

Morbus Gaucher gehört zur Gruppe der seltenen vererbbaren Fettspeicherkrankheiten. Durch einen genetischen Defekt wird das Enzym Glukozerebrosidase nicht ausreichend oder gar nicht gebildet. Durchschnittlich erkrankt nur einer von 40.000 Menschen. Die Krankheit greift Knochen, innere Organe und das blutbildende System an und kann sich im Kindesalter oder auch erst im Jugend- oder Erwachsenenalter manifestieren. Bei später Diagnose werden unter anderem Blut, Milz, Leber und Knochen geschädigt. Durch rechtzeitigen Therapiebeginn könnten Folgekrankheiten vermieden und Lebensqualität gewonnen werden.

Häufiges Nasenbluten, Zahnfleischbluten oder häufige „blaue Flecken“ (Hämatome) – oft ohne erkennbaren Anlass – sind nicht immer harmlos. Sie können ein typisches Symptom für Morbus Gaucher sein. Bei Kindern sind auch ein gehemmtes Wachstum oder schlechte Gewichtszunahme typische Warnhinweise.

Einfacher Bluttest

Mittels eines einfachen Trockenbluttests kann rasch medizinisch fundierte Gewissheit geschaffen werden. Beim Auftreten der typischen Symptomkombination kann jeder niedergelassene Arzt kostenlos und unbürokratisch ein Diagnose-Kit bestellen, das in einem Speziallabor versandkostenfrei ausgewertet wird. „Zeigt das Screening Auffälligkeiten, wird an einem Zentrum für seltene Erkrankungen ein genetischer Test durchgeführt. Bei positiver Diagnose kann sofort mit der Therapie begonnen werden“, erläutert Lagler. „Bei den meisten Patienten sind die Symptome reversibel. Mittlerweile stehen mehrere sehr gute Therapien zur Verfügung. 30 Jahre Erfahrung gibt es bereits mit einer 14-tägig verabreichten Infusionstherapie, neu dazugekommen ist eine orale Therapieform.