Erkrankung entschlüsselt

Münster. Die Symptome sind vielfältig, die Therapie einfach: Ein deutsch-holländisches Forscherteam entschlüsselte eine bisher unbekannte Stoffwechselerkrankung. Den Betroffenen fehlt nach einem Gendefekt das Enzym Phosphoglucomutase 1 (PGM 1). Ihr Körper kann nicht auf gespeicherte Energiereserven (Glykogen) zurückgreifen. Die Folgen können sogar tödlich enden: Muskelzerfall, roter Urin nach großer Anstrengung, Lebererkrankungen, gefährlich niedriger Blutzucker und schwere Herzmuskelerkrankungen. Nach der Veröffentlichung im Fachjournal „New England Journal of Medicine“ stellten die Wissenschafter ihre Arbeit vor. Sie fanden eine einfache Diagnose und günstige Therapie. Fast alle Betroffenen haben ein gespaltenes Zäpfchen im Rachenraum. Handelsüblicher Milchzucker gleicht demnach den Enzymmangel aus.