Frühe Therapie ist wichtig
Neuer Test erleichtert Feststellung einer oft unterschätzten Lungenerkrankung.
Test. COPD, Asthma oder Alpha-1-Antitrypsin-Mangel? Nur 15 Minuten dauert der neue Screening -Test, der eine AATM-Diagnose erleichtert und durch eine entsprechende Behandlung das Leben der Betroffenen verlängern kann.
Immer noch dauert es im Durchschnitt acht Jahre, bis betroffene Patienten die richtige Diagnose erhalten. Bis dahin gelten sie meist als COPD- oder Asthma-Patienten und werden somit an der eigentlichen Ursache ihrer Erkrankung vorbeitherapiert. Wird ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel jedoch nicht erkannt, kann die Krankheit rasch fortschreiten und schlimmstenfalls nur noch eine Lungentransplantation das Leben des Patienten retten.
Denn Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die bereits zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr zu einer chronischen Lungenerkrankung führt. In Österreich sind schätzungsweise etwa 1000 bis 2000 Personen vom Vollbild der Erkrankung betroffen, wobei bisher nur rund 200 diagnostiziert sind. Die Dunkelziffer wird auf 85 bis 90 Prozent geschätzt. Ein neuer, einfacher Schnelltest kann bereits nach 15 Minuten einen ersten Verdacht ausschließen und zu einer validen Abklärung sowie letztlich einer gezielten Behandlung führen.
Die Amerikanische und Europäische Gesellschaft für Pneumologie empfehlen unter anderem jedem COPD- und Asthma-Patienten, sich einem diagnostischen Screening zu unterziehen. Obwohl für Österreich noch keine eigenen Leitlinien ausgearbeitet wurden, befürwortet auch die Österreichische Gesellschaft für Pneumologie diese formulierte Empfehlung.
Ein negatives Testergebnis zeigt an, dass kein Z-AAT-Protein in der Blutprobe des Patienten vorhanden ist. Fällt der Test hingegen positiv aus, wird also ein Z-AAT-Protein nachgewiesen, ist eine weitere Diagnose und ärztliche Beratung nötig, um die exakte genetische Veranlagung für Alpha-1-Antitrypsin-Mangel festzustellen.
Atemnot als Leitsymptom
„Das Krankheitsbild von Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ähnelt einer COPD bzw. einem Asthma. Charakteristische Symptome sind Atemnot, chronischer Husten und verstärkter Auswurf. Das Leitsymptom ist die Atemnot. Diese tritt zunächst vorwiegend bei körperlicher Belastung auf und betrifft in der Regel Menschen zwischen 30 und 40. Im Laufe der Zeit wird die Lunge immer weiter geschädigt. Eine seltenere Form tritt im Säuglingsalter auf und zeigt sich durch Symptome der Leber, wie Hepatitis“, erklärt Univ.-Prof. Dr. Michael Studnicka, Präsident der Gesellschaft für Pneumologie. Auch im LKH Hohen-ems wird ein AAT-Mangel abgeklärt und behandelt.