So diszipliniert geht Emilia mit ihrer seltenen Krankheit um

Dornbirn Emilia war sechs Jahre alt, als nach einigen Fehldiagnosen an der Universitätsklinik Innsbruck die Krankheitsursache ans Licht kam. Das Mädchen aus Dornbirn leidet am sogenannten GLUT1-Defizienzsyndrom. Es handelt sich um eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die verhindert, dass das Gehirn genügend Energie bekommt. Die Folge sind Krampfanfälle, eine verzögerte Entwicklung und Bewegungsstörungen. Um das zu verhindern, muss Emilia eine strenge Ernährungstherapie mit viel Fett und kaum Kohlehydraten einhalten. „Sie ist diesbezüglich aber extrem diszipliniert“, lobt Teresa Ölz die Tochter. Sie hat, um die Krankheit bekannter zu machen und Betroffene zu unterstützen, mithilfe einer anderen Mutter den Verein „GLUT1-Austria“ gegründet.

Zwei Betroffene in Vorarlberg

Österreichweit sind etwa 15 Patientinnen und Patienten mit dieser Erkrankung bekannt. In Vorarlberg gibt es zwei. Die ersten Auffälligkeiten bei Emilia beobachteten die Eltern nach dem Abstillen. Das kleine Mädchen hatte mit epileptischen Anfällen und später mit Gangstörungen zu kämpfen. Es dauerte lange, bis die Diagnose auf dem Tisch lag. Trotz aller Dramatik war auch Erleichterung spürbar: „Endlich hatte die Krankheit einen Namen. Endlich wussten wir, was los ist“, beschreibt Teresa Ölz die damalige Gefühlslage. Bis dahin hatte Emilia schon viel durchgemacht. „Es ging ihr oft sehr schlecht.“ Die Disziplin, die die heute 14-Jährige an den Tag legt, ist nach Ansicht der Mutter auf diese Erfahrungen zurückzuführen. Sie hilft Emilia, den Alltag gut zu meistern. Sie kann überall dabei sein, braucht jedoch immer ihr eigenes Essen.

Beim Kochen gefordert

Das wiederum fordert die Mutter. Sie wiegt jede einzelne Mahlzeit genau ab, denn alles muss einem ganz bestimmten Verhältnis entsprechen. Brot, Reis, Kartoffeln und Nudeln sind für Emilia absolut tabu. „Sie darf so viele Kohlehydrate am Tag essen, wie in 100 Gramm Karotten enthalten sind“, nennt Teresa Ölz ein Beispiel. Bei einem Zuviel droht ein starker Anfall, der „meist mit Notarzt im Krankenhaus endet“. Unterschreitet die Ketonkörperkonzentration nämlich einen bestimmten Wert, können innerhalb kürzester Zeit Symptome auftreten. Die Mutter scheut den Aufwand, den die Speisenzubereitung mit sich bringt, nicht. Ihr ist wichtig, dass es Emilia gutgeht.

Pudeldame „Coco“ als Begleiter

Dazu trägt auch „Coco“ bei. Die Pudeldame ist seit fünf Jahren an Emilias Seite. Die Familie hat den Vierbeiner unter professioneller Anleitung zum Signalhund ausgebildet. „Coco“ erkennt ein Absinken der Ketonkörper und macht ihr Frauchen darauf aufmerksam. „Seither hatte Emilia keinen Anfall mehr“, freut sich Teresa Ölz. Als ausgewiesene Assistenzhündin darf „Coco“ selbstredend zu den ambulanten Kontrollen in die Kinderklinik Innsbruck mitkommen. Der Umstand, dass die ketogene Ernährungstherapie häufig auch als Lifestyle-Maßnahme eingesetzt wird, kommt Teresa Ölz ebenfalls entgegen, indem neue Produkte und hilfreiche Apps zur Verfügung stehen. Das Problem als solches wird sich nicht auswachsen. „Später kann Emilia statt 12 Gramm vielleicht 20 Gramm Kohlehydrate zu sich nehmen“, verdeutlicht die Mutter. Gemeinsam trotzen sie dieser Laune der Natur. Worauf alle jedoch hoffen, ist, dass es bald ein Medikament zur Behandlung der Erkrankung gibt.

Stichwort: Seltene Erkrankungen und das GLUT1-Defizienzsyndrom

Am „Tag der seltenen Erkrankungen“ Ende Februar wird auf die Problematik dieser Leiden aufmerksam gemacht, um Betroffenen eine bessere Versorgung zu ermöglichen. Ein Krankheitsbild gilt als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Einwohnern daran leiden. Hinter dem Begriff verbergen sich etwa 7000 unterschiedliche Erkrankungen, die in ihrer Gesamtheit etwa sieben Prozent der Bevölkerung betreffen. In Österreich ist von rund 500.000 Patienten auszugehen. Ein Zentrum für Seltene Krankheiten befindet sich an der Uniklinik Innsbruck. Die Mehrheit, darunter das GLUT1-Defizienzsyndrom, werden durch genetische Veränderungen verursacht. Beim GLUT1-Defizienzsyndrom fehlt der Glukose-Transporter Typ 1 (= GLUT1), der Traubenzucker (= Glukose) aus dem Blut ins Gehirn transportiert. Als Folge mangelt es dem Gehirn in letzter Konsequenz an Energie. Sie muss durch eine ketogene Ernährungstherapie zugeführt werden.