Schlüssel zu mehr Wissen

Feldkirch Das menschliche Erbgut umfasst die Gesamtheit der vererbbaren Informationen des Menschen. Veränderungen sind die Ursache für Tausende von meist seltenen Erkrankungen. „Seit 2009 bieten wir am Landeskrankenhaus Feldkirch die humangenetische Sprechstunde an, die von zwei Fachärztinnen für Medizinische Genetik der Medizinischen Universität Innsbruck durchgeführt wird. Im kinderärztlichen Bereich geht es vor allem um Entwicklungsverzögerungen oder angeborene Fehlbildungen bei Kindern“, erklärt Primar Burkhard Simma, Leiter der Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde. Er hat dieses besondere Angebot in Feldkirch eingerichtet.

Blut- oder Gewebeproben

Genetische Informationen können von großer Bedeutung für die Diagnose von Erkrankungen und auch Entscheidungen im Hinblick auf einen Kinderwunsch sein. „Ziel einer Beratung ist, bei unklaren Krankheitsbildern eine Diagnose zu finden. Dazu werden alle Befunde gesichtet, und gegebenenfalls wird eine körperliche Untersuchung durchgeführt. Zudem wird im Gespräch über die Bedeutung genetischer Befunde gesprochen, wobei Hintergründe zu Ursache, Prognose, Wiederholungsrisiken und Therapiemaßnahmen erläutert werden“, beschreiben die Expertinnen, Prof. Sabine Rudnik-Schöneborn und Laura Pölsler das Vorgehen. Genetische Analysen werden in der Regel an Blutproben vorgenommen, aber auch Gewebeproben kommen je nach Fragestellung zum Einsatz. Etwa vier Tage pro Monat sind die Ärztinnen im LKH Feldkirch. Die Kosten der genetischen Beratung und Diagnostik trägt die Krankenversicherung.

Im Rahmen einer genetischen Beratung wird eine ausführliche Vorgeschichte erhoben, zu der auch eine Stammbaumanalyse gehört. Dafür sind genaue Informationen zur Familie – Eltern, Geschwister, Nichten, Neffen, Großeltern, Onkel, Tanten, Cousins – notwendig. Mit diesen Angaben kann die Aussagekraft der genetischen Beratung und der weiterführenden Untersuchungen deutlich verbessert werden. Es wird herausgefiltert, wer Anlageträger der genetischen Veränderung ist und wer im Laufe des Lebens betroffen sein kann. Für alle Ratsuchenden wird ein individueller Beratungsbrief in leicht verständlicher Sprache als Informations- und Hilfsangebot verfasst.

Mittlerweile hat sich die Beratung so etabliert, dass Zuweisungen erfolgen, die auch Erwachsene betreffen. Beratungsgründe sind beispielsweise familiär bedingte Krebserkrankungen, unerfüllter Kinderwunsch, Erkrankungen des Nervensystems oder genetisch bedingte Herz-, Augen- und Stoffwechselerkrankungen. Familien erhalten Hilfestellung für ihre Kinder und erfahren mehr über das vielfältige Angebot der Selbsthilfegruppen. Wichtige Vertretungen sind die ARGE Down-Syndrom, der Elternverband für Menschen mit Behinderungen oder die Huntington-Selbsthilfe.

Schnelle Analyse

Der Bedarf an Terminen in der humangenetischen Sprechstunde nimmt zu. Gründe sind die rasante Entwicklung im Bereich der Genetik und neue Methoden, die bessere, präzisere und qualitativ hochwertigere Aufschlüsselungen des Erbguts ermöglichen. Mit dem sogenannten „Next generation sequencing“ steht auch eine deutlich beschleunigte und kostengünstige Analyse des Erbguts zur Verfügung. Mit modernsten Labormethoden wird in Innsbruck inzwischen die Analyse aller bekannten Ursachen von genetisch bedingten Störungen angeboten.

„Im kinderärztlichen Bereich geht es vor allem um Entwicklungsverzögerungen.“