Kostspielige Therapie bringt Hoffnung für Alya und Frieda

09.06.2019 • 10:00 Uhr / 6 Minuten Lesezeit
Dank Therapie kann Alya schon kurz allein aufrecht sitzen. PRIVAT

Die Kleinkinder leiden an einer seltenen, früher tödlichen Muskelerkrankung.

Bregenz Spinale Muskelatrophie (SMA): So sperrig wie der Begriff, so schockierend ist die Diagnose. Bei dieser durch einen Gendefekt verursachten Erkrankung werden die motorischen Nervenzellen, die sogenannten Motoneurone, zerstört. Die Folge ist eine zunehmende Muskelschwäche. Früher kam SMA häufig einem Todesurteil gleich. Säuglinge, die an der schweren Form leiden, hatten eine Lebenserwartung von oftmals weniger als zwei Jahren, ja sogar weniger als sechs Monaten. „Es gab lediglich symptomatische, jedoch keine kausalen Behandlungsmöglichkeiten“, bestätigt der geschäftsführende Oberarzt der Kinder- und Jugendabteilung im LKH Bregenz, Kurt Schlachter. Die Kinder starben letztlich an Atemlähmung.

Es geht bergauf

Seit 2017 steht mit Spinraza ein höchst wirksames, allerdings auch sehr teures Medikament zur Verfügung. Die jährlichen Kosten belaufen sich auf rund 210.000 Euro. Im September 2018 kam es erstmals auch im LKH Bregenz zum Einsatz. Bei der nur wenige Monate alten Alya war SMA Typ 1 festgestellt worden. Seit sie mit dem Präparat therapiert wird, geht es mit dem kleinen Mädchen bergauf. Mutter Hilal sagt mit Tränen in den Augen: „Dieses Medikament wirkt Wunder.“ Neben Alya wird noch ein zweites Mädchen mit Spinraza behandelt. Die Aufwendungen für beide Kinder trägt der Spitalsfonds.

Stolz zeigt Hilal ein paar Fotos ihrer bald einjährigen Tochter. Alya, wie sie gestützt von einem Kissen in ihrem Bettchen sitzt. Alya, wie sie lachend auf einem Dreirad posiert. Es sind die Bilder, die Hilal und ihrem Mann Salih wieder Hoffnung geben. Im ersten Lebensmonat entwickelte sich das Baby noch altersgerecht. „Danach wurde Alya immer schlapper“, erzählt Hilal. Sie suchte mit dem Kind die Ambulanz im LKH Bregenz auf. Dort fiel den Kinderärzten die deutliche Muskelschwäche des Kindes auf, es wurde eine Begutachtung durch den Neuropädiater des Teams veranlasst sowie ein Gentest durchgeführt. Der brachte schließlich Gewissheit. Alya hat SMA Typ 1. Der ist unter anderem gekennzeichnet durch Rumpfschwäche und fehlende Kopfkontrolle. Auch die Beinchen des Kindes zeigten keine Reflexe. „Es war eine schwierige Situation für uns“, sagt Hilal.

Expertenwissen gefragt

Anfangs musste das bewilligungspflichtige Medikament 14-tägig ins Gehirnwasser eingebracht werden, jetzt reicht ein Eingriff alle vier Monate. Hilal ist glücklich. „Alya kann schon kurz frei sitzen“, freut sich die Mutter über jeden kleinen Fortschritt ihrer Tochter. Die Mädchen werden im Rahmen des Kompetenzverbundes für Kinder- und Jugendheilkunde der Landeskrankenhäuser Feldkirch und Bregenz behandelt.  Im LKH Bregenz sind Kurt Schlachter und OA Martin Fleger, beide Additiv-Fachärzte für Neuropädiatrie, für die kleinen Patientinnen da. „Es braucht Experten, die solche Fälle erkennen und behandeln können“, betont Abteilungsleiter Primar Christian Huemer. Mit dem Kompetenzverbund sei man diesbezüglich gut unterwegs. Außerdem gelte es, junge Ärzte im Rahmen der medizinischen Ausbildung auf das Krankheitsbild SMA zu sensibilisieren.

Frühzeitige Intervention wichtig

Obwohl jeder 50. Träger des defekten Gens ist, zählt SMA zu den seltenen Krankheiten. Auf 100.000 Einwohner kommen pro Jahr acht bis zehn Betroffene, die meisten mit Typ 1. „Wichtig ist, dass Säuglinge schnell eine Therapie erhalten“, betont Schlachter. Dann seien die Chancen auf ein normales Leben hoch. Er verweist auf zwei deutsche Bundesländer (Bayern und Nordrhein-Westfalen), in denen alle Neugeborenen bereits auf SMA gescreent werden. Das war auch für Frieda, die im Kleinwalsertal zu Hause ist, ein großes Glück, denn sie kam in einem Krankenhaus in Kempten zur Welt. „So konnte die Diagnose schon kurz nach der Geburt gestellt und rechtzeitig mit der Behandlung begonnen werden“, erzählt ihre Mutter. Im Gegensatz zu Alya leidet Frieda an SMA Typ 2, einer etwas leichteren Ausprägung. Inzwischen wird auch sie im LKH Feldkirch therapiert. „Der Muskelschwund ist gestoppt“, spricht die Mutter dankbar von einem Riesengeschenk.  Eine Expertengruppe für Muskelerkrankungen, die sich in Österreich gebildet hat, brachte unlängst im Gesundheitsministerium ebenfalls einen Antrag auf Einführung eines SMA-Screenings ein. Kurt Schlachter ist zuversichtlich, dass das Anliegen durchgeht.

1,2-Millionen-Euro-Therapie

Jüngst wurde in Amerika ein noch kostspieligeres Medikament zur Behandlung von SMA zugelassen. Rund 1,2 Millionen Euro kostet die Einzeldosis, die laut dem Hersteller jedoch eine teurere lebenslange Therapie ersetzen kann Die Bemühungen um eine Zulassung in Europa laufen. „Die Kostendiskussion wird immer wieder einmal geführt, es gilt aber zu bedenken, dass die Chancen auf eine Integration von SMA-Patienten in ein annähernd normales Leben, insbesondere bei entsprechender Behandlung vor Auftreten der ersten Symptome sehr hoch sind“, betonen Huemer und Schlachter.

Infos: SMA-Patientenregister (www.sma-register.de): Darauf werden regelmäßig aktuelle Forschungsergebnisse und Studien veröffentlicht.

SMArtCARE (www.smartcare.de): Als Ergänzung wird eine Datenbank zur Erfassung von realen Daten aus der Verlaufsbeobachtung von SMA-Patienten etabliert, denn es gibt noch keine Langzeiterfahrungen mit dem neuen Medikament.